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拷貝數變異與差異基因表達高度相關:一項全癌研究

來源:Biomed2019-11-11

Biomed 2019-11-11

癌癥是一種具有多種遺傳變異的異質性疾病。證據顯示,某些基因的拷貝數變異(CNV)通過改變個體或幾種癌癥類型的基因表達水平來參與許多癌癥的發展和進程。然而,尚不清楚這種相關性是否會是多種癌癥類型之間的普遍現象。

在這項研究中,我們應用了一種生物信息學方法,在1025個細胞系和9159個患者樣品中數學地整合了CNV和差異基因表達,以檢測它們的潛在關系。

我們的結果表明,CNV與差異基因表達之間存在密切的相關性,并且拷貝數顯示出大多數基因對基因表達具有正線性影響,這表明遺傳變異對基因轉錄水平產生了直接影響。利用另一個獨立的數據集重新驗證拷貝數和表達水平之間的關系。進一步的分析表明,對基因表達具有一般正線性影響的基因聚集在某些與疾病相關的途徑中,這表明CNV參與疾病的病理生理。

這項研究表明CNV與差異基因表達之間的密切關系揭示了遺傳變異與其下游效應之間的質量關系,特別是對于癌基因和抑癌基因。闡明拷貝數變異與基因表達之間的關系對于預防,診斷和治療癌癥至關重要。

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